Primera terapia genética con método híbrido para tratamiento del síndrome del QT largo

En un nuevo estudio publicado en la revista Circulation, los investigadores de Mayo Clinic presentan el primer estudio preclínico y tipo prueba de conceptos para aplicar la terapia genética con método híbrido en el síndrome del QT largo, que es una afección potencialmente mortal del ritmo cardíaco. 

Los investigadores demostraron la posible eficacia terapéutica con dos sistemas de modelos in vitro, donde usaron células cardíacas, vivas, rediseñadas y procedentes de muestras sanguíneas de pacientes con síndrome del QT largo tipo 1. Los científicos apuntaron contra todo el gen KCNQ1, en lugar de solo las mutaciones específicas que causan el QT largo tipo 1, por lo que el estudio aplica a todos los pacientes con síndrome del QT largo tipo 1, independientemente de la variante específica que causa la enfermedad.

El equipo estuvo compuesto por investigadores de Mayo Clinic pertenecientes a los siguientes departamentos y centros:·      Departamento de Medicina Cardiovascular·      Departamento de Farmacología Molecular y Terapia Experimental·      Departamento de Medicina para Niños y Adolescentes·      Centro para Medicina Personalizada ·      Centro para Medicina Regenerativa

La prevalencia del síndrome del intervalo QT largo es de aproximadamente 1 en 2000. Sin tratamiento, se calcula que la mortalidad a 10 años de los pacientes con alto riesgo es del 50 por ciento.

El síndrome del QT largo es una afección genética del ritmo cardíaco que hace latir al corazón de forma rápida y caótica. Este tipo de taquicardia puede provocar desmayos repentinos en la gente y en algunos, hasta convulsiones. En casos graves, el síndrome del QT largo puede ocasionar una muerte cardíaca repentina. El subtipo más conocido es el síndrome del QT largo tipo 1 (LQT1, por sus siglas en inglés) que deriva de variantes patogénicas en el gen KCNQ1.

«La terapia genética es un campo naciente de interés en el tratamiento de una variedad de enfermedades genéticas del corazón, en general, y del síndrome del QT largo, en particular. Nosotros creamos y desarrollamos el primer método terapéutico de supresión y reemplazo del gen KCNQ1 para un posible tratamiento de los pacientes con el tipo 1 del síndrome del QT largo», señala el Dr. Michael Ackerman cardiólogo genético en Mayo Clinic y director del Programa integral Wendlandt Smith Rice de Mayo Clinic para muerte cardíaca súbita. El Dr. Ackerman es también el autor experto del estudio.

Según el Dr. Ackerman, en las últimas dos décadas, se han logrado mejoras sustanciales en el control del síndrome del QT largo; pero las terapias actuales, como los bloqueadores beta y la terapia más invasiva de los desfibriladores, siguen conllevando limitaciones, riesgos y una gama de efectos secundarios indeseados.

La terapia genética es una técnica capaz de tratar las enfermedades causadas por genes defectuosos, a través de la alteración de esos genes en las células del paciente, en lugar de mediante fármacos o intervenciones quirúrgicas. Los genes contienen ADN, que es el código que controla la forma y el funcionamiento corporal, y la terapia genética reemplaza los genes defectuosos o añade uno nuevo para intentar tratar la enfermedad.

El Dr. Ackerman dice que esta es la primera vez que se crea una terapia genética con método híbrido (simultáneamente se extrae lo viejo y se introduce lo nuevo) para algún tipo de enfermedad cardíaca genética.

«Si es posible reproducir la eficacia terapéutica de esta terapia genética (trabajada en una placa de laboratorio que contenía la enfermedad) en un modelo animal con síndrome del QT largo, la terapia genética para supresión y reemplazo (método híbrido) podría ser una estrategia prometedora para el síndrome del QT largo, en general, y teóricamente para casi toda enfermedad cardíaca de herencia autosómica dominante con predisposición a la muerte. Obviamente, todavía queda mucho por hacer, desde la casi curación en una placa de laboratorio de las células cardíacas de un paciente hasta el tratamiento eficaz de toda una persona. No obstante, nos entusiasma mucho este primer logro fundamental y esperamos ansiosamente poder dar el siguiente paso», explica el Dr. Ackerman. 

Aparte de la enfermedad cardíaca, los investigadores del Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic también están investigando un método para reemplazar y arreglar genes mutados en una amplia gama de trastornos genéticos.

Fuente: Mayo Clinic

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